Совещание по проблемам редких заболеваний

Организовано и профинансировано

Люди с редкими заболеваниями часто ждут годы, чтобы получить диагноз. Теперь новаторы, производители лекарств, группы пациентов и врачи объединяют усилия, чтобы ускорить этот процесс.

31 января 2019 г.

13 марта 2012 года у 27-летнего сына Нэнси Фрейтс Пита был диагностирован боковой амиотрофический склероз (БАС), форма заболевания двигательных нейронов. Она помнит каждую секунду консультации и то, как их врач, несмотря на свою заботу и сострадание, не дал им никакой надежды на будущее Пита. «Трудно вспоминать об этом с чем-то кроме полной боли и печали», — говорит она, добавляя, что, вероятно, самым ужасным было то, что никто ничего не знал об этой болезни.

Недавно Нэнси была одним из участников и основным докладчиком на RxRE 2018, инновационном двухдневном мероприятии в Лондоне, организованном компанией Pfizer, чтобы помочь улучшить жизнь людей с редкими заболеваниями и ускорить время, необходимое им для получения точных данных. диагноз.

Пациенты с редкими заболеваниями, которых во всем мире насчитывается 350 миллионов, сталкиваются с огромными проблемами. В Великобритании требуется в среднем 5,6 лет, чтобы правильно идентифицировать болезнь. За это время они могут посетить семь или восемь врачей. Сомнения, разочарования и замешательство в этом путешествии могут быть травмирующими. Более того, после постановки диагноза вероятность того, что они получат эффективное лечение, зачастую мала: для 90% редких заболеваний не существует одобренного лечения1.

Реклама

«В совокупности редкие заболевания довольно распространены, но по отдельности они редки», — говорит Нолан Таунсенд, региональный президент Pfizer по редким заболеваниям на развитых международных рынках. «Врачи обучены распознавать закономерности, и, к сожалению, у пациентов редкие заболевания возникают не так часто. Это одна из больших проблем не только в лечении этих заболеваний, но и в их изучении».

Цель RxRE заключалась в том, чтобы объединить ученых, производителей лекарств, политиков, компании в области медицинских технологий, врачей и пациентов для обмена идеями, построения партнерских отношений и узнать больше о трудностях, с которыми сталкиваются пациенты с редкими заболеваниями и их семьи. Как открыто признали все на встрече, данная сфера страдает от «эффекта разрозненности». Фрейтс говорит, что после того, как ее сыну поставили диагноз, она быстро обнаружила, что различные исследовательские группы, работающие над БАС, «никогда раньше не разговаривали друг с другом». Технологические стартапы, фармацевтические компании и генетические лаборатории могут руководствоваться одной и той же миссией – ускорить диагностику – но они часто фокусируются на разных аспектах.

Это справедливо не только для БАС, но и для многих редких заболеваний. Биология, лежащая в основе различных заболеваний, может быть совершенно разной, но опыт пациентов часто очень похож. Основная идея Pfizer по объединению всех сторон состоит в том, чтобы дать им возможность учиться друг у друга и делиться историями успеха, на которых они все могут учиться. «RxRE на самом деле предполагает сотрудничество, — говорит Таунсенд, — чтобы объединить сеть специалистов по редким заболеваниям и попытаться найти общие решения».

Одна из целей RxRE заключалась в том, чтобы позволить специалистам, работающим с редкими заболеваниями, напрямую услышать от пациентов о трудностях, с которыми они сталкиваются, - взаимодействие, которое, по-видимому, принесло пользу и пациентам. «Доступ к исследователям и фармацевтическим компаниям, а также к людям в сфере технологий, у которых есть инструменты и ресурсы, которых у нас обычно не было бы, — это потрясающая возможность», — говорит Дурхан Вонг-Ригер, президент Канадской организации по редким заболеваниям и родитель двое детей родились с редкими заболеваниями. «Мое видение сообщества редких заболеваний в будущем должно быть связано с исследователями, системой здравоохранения и всеми остальными».

Задача сообщества, занимающегося редкими заболеваниями, будет заключаться в том, чтобы сохранить импульс, созданный этим мероприятием, и поощрять возникающие партнерства и идеи. «Ни одна сторона не может решить проблему диагностики редких заболеваний в одиночку», — говорит Таунсенд. «Я надеюсь, что это сообщество будет регулярно собираться вместе в любом необходимом формате».